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La alfa-1 antitripsina (AAT) es una glucoproteína sintetizada principalmente en el hígado, cuya función primordial es inhibir la elastasa de neutrófilos, una enzima proteolítica. Su deficiencia conduce a un desequilibrio proteasa-antiproteasa, resultando en daño tisular pulmonar (enfisema panacinar) y afectación hepática por acumulación de la proteína mutante en hepatocitos. Esta condición representa la única etiología genética claramente establecida para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
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