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La deficiencia de G6PD es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, caracterizado por la reducción en la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima es crucial para proteger a los eritrocitos del estrés oxidativo mediante la generación de NADPH. Su deficiencia provoca una acumulación de especies reactivas de oxígeno, lo que conduce a daño en la membrana celular, hemólisis intravascular y anemia hemolítica aguda.
Los pacientes pueden permanecer asintomáticos hasta la exposición a desencadenantes oxidativos. Las manifestaciones incluyen:
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