La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por elevación grave del colesterol LDL desde el nacimiento, depósito de colesterol en tejidos y desarrollo precoz de enfermedad cardiovascular aterosclerótica. Constituye la dislipidemia primaria más frecuente y una de las enfermedades hereditarias más comunes en la población general.
Las mutaciones causantes afectan los genes involucrados en el metabolismo del LDL:
| Gen | Proteína | Efecto |
|---|---|---|
| LDLR | Receptor LDL hepático | Reducción o ausencia de captación de LDL |
| APOB | Apolipoproteína B | Menor afinidad del LDL por su receptor |
| PCSK9 | Proproteína convertasa | Degradación aumentada de receptores LDL |
| LDLRAP1 | Proteína adaptadora | Alteración en internalización del receptor |
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