Definición y Etiología Genética
La drepanocitosis, también denominada anemia de células falciformes, es un trastorno hematológico hereditario de carácter autosómico recesivo. Se origina por una mutación puntual en el gen HBB de la cadena beta-globina, que provoca la sustitución del ácido glutámico por valina en la posición 6 (Glu6Val). Esta alteración genera hemoglobina S (HbS), cuya polimerización en condiciones de hipoxia distorsiona la morfología eritrocitaria, adoptando una característica forma de hoz.