Definición y Fisiopatología
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por una alteración en el metabolismo del cobre debido a mutaciones en el gen ATP7B (localizado en el cromosoma 13). Este gen codifica una proteína transportadora de cobre esencial para su incorporación a la ceruloplasmina y su excreción biliar. La disfunción de esta proteína provoca:
- Acumulación tóxica de cobre en tejidos, especialmente hígado, cerebro, córnea y riñones.
- Disminución de los niveles séricos de ceruloplasmina (<20 mg/dL).
- Excreción urinaria de cobre aumentada (>100 μg/24h en adultos).