Forma Autosómica Dominante (ADPKD)
La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) es un trastorno genético caracterizado por el desarrollo progresivo de múltiples quistes en ambos riñones. Estos quistes, derivados de las nefronas y túbulos colectores, desplazan y destruyen el parénquima renal funcional, conduciendo eventualmente a insuficiencia renal crónica terminal.
Epidemiología:
- Representa aproximadamente el 10% de los casos de enfermedad renal crónica en adultos.
- Incidencia estimada: 1 en 500-1000 personas.
- Edad de presentación típica: 3ª-5ª década de vida.
Genética y Fisiopatología:
- Mutaciones en los genes PKD1 (cromosoma 16, 85% de casos) y PKD2 (cromosoma 4, 15% de casos), que codifican las proteínas policistina-1 y -2, respectivamente.
- Estas proteínas regulan la proliferación celular y la morfogénesis tubular. Su disfunción altera la señalización del calcio intracelular, promoviendo la formación de quistes.
Manifestaciones Clínicas:
- Renales: Hematuria macroscópica (40% de casos), cólico renal por expulsión de coágulos, proteinuria no nefrótica, poliuria por defecto de concentración urinaria.
- Extrarrenales:
- Hipertensión arterial (60-70% de pacientes antes de la pérdida de función renal).
- Riesgo aumentado de aneurismas cerebrales (5-10% de pacientes, con ruptura en 65-75% de estos casos).
- Quistes hepáticos (50-70%), valvulopatías mitrales (25%).
Complicaciones: