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La esferocitosis hereditaria es un trastorno hematológico caracterizado por defectos estructurales en las proteínas de membrana eritrocitaria, principalmente espectrina (α y β, presente en el 60-80% de casos), anquirina (15-20%) y banda 3 (10-15%). Estas alteraciones generan pérdida de la bicapa lipídica, reduciendo la relación superficie-volumen y produciendo eritrocitos esféricos (esferocitos). En el bazo, estas células son fagocitadas por macrófagos debido a su menor deformabilidad, lo que desencadena anemia hemolítica extravascular crónica.
Es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en poblaciones de ascendencia europea (1:2,000-5,000 nacimientos) y en México (incidencia de 1:1,500). El 75% de los casos siguen un patrón autosómico dominante, mientras que el 25% restante son esporádicos o recesivos.
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