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La galactosemia clásica constituye un trastorno metabólico hereditario de carácter autosómico recesivo, caracterizado por la incapacidad para metabolizar adecuadamente la galactosa debido a deficiencias enzimáticas específicas. Esta condición conduce a la acumulación patológica de metabolitos tóxicos como el galactitol y la galactosa-1-fosfato, responsables de las manifestaciones clínicas y complicaciones sistémicas.
La enfermedad se origina por mutaciones en los genes que codifican enzimas clave en la vía metabólica de la galactosa:
En poblaciones mexicanas, las mutaciones más prevalentes (71% de los casos) incluyen:
La acumulación de galactosa
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