Las hemofilias constituyen un grupo de trastornos hemorrágicos congénitos caracterizados por deficiencias en los factores de coagulación. Son las coagulopatías hereditarias más prevalentes, con un patrón de herencia ligado al cromosoma X debido a la localización génica de los factores VIII (FVIII) y IX (FIX).
La alteración en la cascada de coagulación se debe a mutaciones en los genes F8 (hemofilia A) o F9 (hemofilia B), localizados en el cromosoma Xq28 y Xq27, respectivamente. Estas mutaciones provocan:
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