Definición y Fisiopatología
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una alteración en la esteroidogénesis adrenal, con predominio de la deficiencia de 21-hidroxilasa (90-95% de los casos). Esta enzima, codificada por el gen CYP21A2, es esencial para la síntesis de cortisol y aldosterona. Su deficiencia provoca:
- Acumulación de precursores esteroideos: Elevación marcada de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) debido al bloqueo enzimático.
- Exceso de andrógenos adrenales: La desviación metabólica hacia la vía de los andrógenos genera hiperandrogenismo, con manifestaciones clínicas variables según la gravedad del déficit.
- Desequilibrio electrolítico: En formas graves, la deficiencia de aldosterona causa pérdida de sodio, retención de potasio y acidosis metabólica.