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La Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es un trastorno metabólico hereditario de patrón autosómico recesivo, causado por mutaciones en el gen IDUA localizado en el cromosoma 4p16.3. Este gen codifica la enzima α-L-iduronidasa, esencial para la degradación de glucosaminoglicanos (GAGs), específicamente dermatán sulfato y heparán sulfato. Las mutaciones más frecuentes incluyen variantes patogénicas como W402X, Q70X, P533R, R89Q, A327P y A75T, que provocan una actividad enzimática residual inferior al 2%, generando acumulación lisosomal multisistémica.
La MPS I se subdivide en tres variantes clínicas según la gravedad:
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