Onfalocele
Definición
El onfalocele es una anomalía congénita caracterizada por un defecto en la pared abdominal anterior, que permite la herniación de vísceras intraabdominales (como intestinos, hígado o bazo) cubiertas por una membrana compuesta de peritoneo y amnios, junto con la gelatina de Wharton. Esta condición resulta de un fallo en el cierre fisiológico de los pliegues abdominales durante la cuarta semana de gestación.
Etiología
La patogénesis implica una alteración en la embriogénesis de la pared abdominal, específicamente durante el desarrollo de los pliegues lateral, cefálico y caudal. Se asocia frecuentemente a mutaciones genéticas (como trisomías 13, 18 y 21) y síndromes como Beckwith-Wiedemann (presente en el 30% de los casos). También se ha vinculado a factores maternos, como edad avanzada (>35 años) o adolescente (<18 años).
Epidemiología
Ocurre en aproximadamente 1-2.5 por 10,000 nacimientos vivos, con una mayor prevalencia en embarazos múltiples y gestaciones con técnicas de reproducción asistida. El 50-70% de los casos presentan malformaciones asociadas, especialmente cardíacas (comunicación interventricular, tetralogía de Fallot) o del sistema nervioso central.
Factores de Riesgo
- Edad materna extrema (<18 o >35 años)
- Exposición a teratógenos (alcohol, tabaco, fármacos anticonvulsivantes)
- Diabetes gestacional
- Síndromes genéticos (Beckwith-Wiedemann, pentalogía de Cantrell)
Manifestaciones Clínicas
- Hallazgo prenatal: Diagnóstico por ultrasonido a las 14 semanas, evidenciando saco herniario con contenido intraabdominal.
- Postnatal: Masa cubierta por membrana translúcida en la base del cordón umbilical, con posible edema y coloración amarillenta por la gelatina de Wharton.
- Complicaciones: Rotura de la membrana (riesgo de sepsis), hipotermia por pérdida de calor, y distress respiratorio por compresión pulmonar.
Tratamiento
- Estabilización inicial: Cubrir la membrana con gasa estéril humedecida en solución salina y uso de silo (bolsa de polietileno) para reducir el edema.
- Cierre primario: Indicado en defectos <5 cm, con reinserción inmediata de vísceras.
- Cierre diferido: Para defectos >5 cm, requiere reducción progresiva del contenido abdominal durante 7-10 días.