Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen STK11/LKB1 (localizado en el cromosoma 19p13.3), que codifica una quinasa reguladora de procesos metabólicos y de proliferación celular. Esta alteración genética conduce a la formación de pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal (estómago, intestino delgado y colon) y a lesiones mucocutáneas hiperpigmentadas. La penetrancia es cercana al 90%, con expresividad variable.

• Prevalencia: 1 en 25,000 a 300,000 nacimientos, según registros poblacionales.
• Distribución: No hay predilección por sexo o grupo étnico.
• Edad de presentación: Los pólipos suelen manifestarse en la primera década de vida (50% de los casos antes de los 20 años).

Hallazgos cutáneos y mucosos

• Manchas melanóticas: Máculas de 1–5 mm de diámetro, color marrón-azulado, distribuidas en:
  • Mucosa oral (95% de los casos).
  • Labios (especialmente el inferior).
  • Región perioral.
  • Palmas y plantas (patognomónico cuando aparece en estas zonas).
• Características distintivas: Las lesiones suelen atenuarse en la edad adulta, excepto las mucosas.

Poliposis gastrointestinal

• Localización: Intestino delgado (70%), colon (30%), estómago (25%).
• Complicaciones agudas:
  • Obstrucción intestinal (30–50% de los pacientes).
  • Invaginación intestinal (frecuente en niños).
  • Hemorragia digestiva (por ulceración de pólipos).
• Riesgo de malignización:
  • Cáncer colorrectal (riesgo acumulado del 39% a los 60 años).
  • Tumores de intestino delgado (incidencia 100 veces mayor que en población general).

El SPJ incrementa el riesgo de neoplasias extracolónicas, con una probabilidad acumulada del 85–90% a los 60 años:

• Mujeres: Cáncer de mama (45–50%), ovario (21%), cérvix (10%).
• Hombres: Tumores de testículo (9%, especialmente de células de Sertoli).
• Ambos sexos: Pancreático (5–10%), pulmón (5%).

Criterios clínicos (Consenso de 2010)

1. ≥2 pólipos hamartomatosos en el tracto GI.
2. Manchas mucocutáneas típicas + antecedente familiar.
3. Mutación en STK11 + cualquier manifestación del síndrome.

Estudios complementarios

• Endoscopia digestiva alta y baja: Evaluación de pólipos ≥10 mm (mayor riesgo de displasia).
• Cápsula endoscópica: Para visualizar pólipos en intestino delgado.
• Histopatología: Pólipos con arquitectura arboriforme (músculo liso ramificado en la lámina propia).

Vigilancia

• Gastrointestinal: Colonoscopia cada 2–3 años desde los 8–10 años; endoscopia alta cada 2–3 años.
• Mujeres: Mamografía anual desde los 25 años; ecografía ginecológica anual.

Tratamiento intervencionista

• Polipectomía endoscópica: Indicada en pólipos >1.5 cm o sintomáticos.
• Cirugía: Resección segmentaria en casos de obstrucción o sangrado masivo.

• Embarazo: Aumenta el riesgo de complicaciones por crecimiento acelerado de pólipos.
• Niños: Monitoreo nutricional por riesgo de malabsorción.

La supervivencia a los 60 años es del 60–70%, con la mayoría de muertes relacionadas a cánceres asociados. La detección temprana y el manejo multidisciplinario mejoran los desenlaces clínicos.