La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno hereditario de herencia autosómica dominante, ocasionado por mutaciones en el gen VHL ubicado en el cromosoma 3p25.3. Esta alteración genética conduce a la desregulación de la proteína VHL, crucial en la degradación del factor inducible por hipoxia (HIF), resultando en proliferación vascular anormal y formación de tumores en múltiples órganos.
Las manifestaciones son multisistémicas e incluyen:
La prevalencia estimada es de 1 en 36,000 a 53,000 individuos. La edad promedio de diagnóstico es a los 26 años, aunque las manifestaciones pueden aparecer desde la infancia hasta la sexta década de vida.
Se basa en:
El manejo es multidisciplinario y personalizado:
La supervivencia media supera los 60 años con detección temprana, aunque la morbilidad es significativa debido a las múltiples intervenciones requeridas. La causa principal de mortalidad es el carcinoma renal metastásico (40% de los fallecimientos).