Síndromes Epilépticos Específicos

Epidemiología:

• Incidencia estimada de 1-5 por cada 10,000 recién nacidos vivos.
• Afecta predominantemente a lactantes menores de 1 año, con un pico entre los 4-8 meses.

Manifestaciones Clínicas:

• Espasmos epilépticos: Contracciones bruscas y simétricas de grupos musculares axiales (flexión/extensión de cuello, tronco y extremidades), con duración de 2-10 segundos y agrupaciones en racimos (5-50 espasmos por episodio).
• Retraso del desarrollo neurológico: Pérdida de hitos motores y cognitivos previamente adquiridos (regresión psicomotora).
• Hallazgos en EEG: Patrón de hipsarritmia (desorganizado, con ondas lentas de alto voltaje y descargas multifocales asincrónicas).

Etiología y Factores de Riesgo:

• Asociaciones comunes: Esclerosis tuberosa (hasta 60% de casos), malformaciones cerebrales, hipoxia perinatal y trastornos metabólicos.
• Factores genéticos: Mutaciones en genes como ARX o STXBP1 identificadas en 10-30% de casos.

Complicaciones:

• Epilepsia refractaria en el 50-70% de los casos.
• Discapacidad intelectual grave en >80% de pacientes no tratados oportunamente.

Tratamiento:

• Primera línea: Hormona adrenocorticotrópica (ACTH) o vigabatrina (especialmente en esclerosis tuberosa).
• Alternativas: Ketogénica, topiramato o cirugía en casos focales.

Epidemiología:

• Representa el 1-4% de las epilepsias infantiles, con inicio típico entre 1-5 años.

Manifestaciones Clínicas:

• Crisis polimorfas: Tónicas (70% de casos), atónicas ("drop attacks"), ausencias atípicas y crisis focales.
• Deterioro cognitivo: Presente en el 90% de los pacientes, con regresión progresiva.
• EEG: Complejos punta-onda lenta (<2.5 Hz) y descargas de actividad rápida durante el sueño.

Etiología y Factores de Riesgo:

• Causas establecidas: Encefalopatías hipóxico-isquémicas, meningitis neonatal o displasias corticales.
• Formas idiopáticas: 20-30% de casos sin etiología identificable.

Pronóstico:

• Resistencia al tratamiento en el 70% de los casos.
• Mortalidad elevada (5-10%) por complicaciones como estado epiléptico o traumatismos secundarios a crisis.

Tratamiento:

• Fármacos de elección: Valproato (VPA) o lamotrigina (LTG).
• Terapias adjuntas: Rufinamida, cannabidiol o estimulación del nervio vago.

Epidemiología:

• Constituye el 5-10% de todas las epilepsias generalizadas, con inicio en la adolescencia (12-18 años).

Manifestaciones Clínicas:

• Mioclonías matutinas: Sacudidas bilaterales de extremidades superiores, exacerbadas por privación de sueño o consumo de alcohol.
• Crisis tónico-clónicas generalizadas: Ocurren en el 90% de los casos, frecuentemente al despertar.
• EEG: Descargas generalizadas de polipunta-onda a 3-6 Hz.

Factores Desencadenantes:

• Estrés, fotosensibilidad (30% de pacientes) y alteraciones del ciclo sueño-vigilia.

Consideraciones Terapéuticas:

• Primera línea: Valproato (VPA) por su eficacia en controlar mioclonías y crisis generalizadas.
• Precauciones: Evitar lamotrigina (LTG) debido al riesgo de exacerbación de mioclonías en el 20% de los casos.
• Manejo a largo plazo: Educación sobre adherencia terapéutica y modificación de estilo de vida (higiene del sueño, evitar alcohol).

Pronóstico:

• Control adecuado en el 60-80% de pacientes con tratamiento continuo, pero alto riesgo de recaída al suspender medicación.