Tamiz Neonatal

Epidemiología:

• Incidencia global: 1:2,000-4,000 recién nacidos vivos
• Distribución etiológica:
  • Disgenesia tiroidea (85%): Ectopia (57%), Agenesia (35%)
  • Defectos biosintéticos (15%)

Manifestaciones Clínicas:

• Signos precoces (primera semana):
  • Macroglosia, hipotonía muscular
  • Llanto ronco característico
  • Prolongación de ictericia fisiológica (>14 días)
• Signos tardíos (no tratado):
  • Retraso psicomotor irreversible
  • Mixedema, fontanelas amplias
  • Hernia umbilical asociada

Diagnóstico Bioquímico:

• Criterios positivos:
  • TSH >40 µUI/mL (muestra capilar)
  • T4 libre <0.8 ng/dL
  • T4 total <4 µg/dL

Manejo Terapéutico:

• Levotiroxina sódica (10-15 µg/kg/día)
• Inicio imperativo antes del día 15 de vida
• Monitorización: TSH y T4 libre cada 4-6 semanas

Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)

Fisiopatología:

• Deficiencia de 21-hidroxilasa (90% de casos) por mutaciones en CYP21A2
• Herencia autosómica recesiva (portadores: 1:60 en población general)

Formas Clínicas:

1. Pérdida de sal (75%):
   • Crisis suprarrenal en semanas 2-3 de vida
   • Hiponatremia (<130 mEq/L), hiperkalemia (>6 mEq/L)
2. Virilizante simple (25%):
   • Ambiguidad genital en neonatos XX
   • Hiperpigmentación escrotal/labial

Diagnóstico:

• 17-OHP >20 ng/mL (valor diagnóstico)
• Niveles 10-20 ng/mL requieren confirmación genética

Tratamiento:

• Hidrocortisona (10-15 mg/m²/día en 3 dosis)
• Fludrocortisona (0.1-0.2 mg/día) en formas perdedoras de sal

Fenilcetonuria (PKU)

Bases Moleculares:

• Déficit de fenilalanina hidroxilasa (PAH) en cromosoma 12q22-q24
• Incidencia variable: 1:10,000 en Europa vs 1:100,000 en Asia

Cuadro Clínico:

• Signos neurológicos:
  • Retraso global del desarrollo (evidente a los 4-6 meses)
  • Convulsiones mioclónicas refractarias
• Hallazgos dermatológicos:
  • Hipopigmentación cutáneo-capilar
  • Dermatitis eccematosa

Estrategias Diagnósticas:

• Niveles séricos de fenilalanina:
  • Clásica: >20 mg/dL
  • Variantes: 10-20 mg/dL
• Detección de ácido fenilpirúvico en orina (olor característico)

Enfoque Nutricional:

• Restricción estricta de fenilalanina (<500 mg/día)
• Fórmulas especializadas sin proteína natural
• Suplementación con sapropterina en formas sensibles

Galactosemia Clásica

Mecanismo Fisiopatológico:

• Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
• Acumulación de metabolitos tóxicos en hígado, SNC y cristalino

Presentación Aguda:

• Síndrome séptico-like en días 5-10 posnatal
• Triada característica:
  • Ictericia colestásica
  • Hepatomegalia dolorosa
  • Alteración de coagulación

Complicaciones Crónicas:

• Neurológicas: Ataxia, tremor intencional
• Endocrinas: Fallo ovárico prematuro (80% en mujeres)
• Oftalmológicas: Cataratas en "aceite de oliva"

Confirmación Diagnóstica:

• Actividad enzimática de GALT en eritrocitos (<5% de lo normal)
• Galactosa total sérica >10 mg/dL

Manejo Clínico:

• Exclusión inmediata de lactosa/galactosa
• Sustitución por fórmulas de soja hidrolizada
• Suplementación con calcio y vitamina D