Tetralogía de Fallot

Cardiopatía congénita cianótica compleja que presenta cuatro anomalías estructurales interrelacionadas:

1. Defecto del tabique interventricular (CIV): Comunicación anómala entre los ventrículos.
2. Estenosis pulmonar: Obstrucción variable del tracto de salida del ventrículo derecho.
3. Hipertrofia ventricular derecha: Engrosamiento secundario a la sobrecarga de presión.
4. Cabalgamiento aórtico: Desplazamiento de la aorta sobre el CIV, recibiendo sangre de ambos ventrículos.

La gravedad clínica depende del grado de estenosis pulmonar, que regula el flujo sanguíneo hacia los pulmones. La resistencia aumentada en el ventrículo derecho favorece el shunt derecho-izquierdo, generando cianosis. En casos severos, la hipoxemia crónica desencadena policitemia compensatoria (hematocrito >60%), aumentando el riesgo de trombosis.

• Representa 5-10% de todas las cardiopatías congénitas, con una incidencia de 3-6 por 10,000 nacidos vivos.
• Es la cardiopatía cianótica más frecuente en niños mayores de 1 año (50% de los casos). En lactantes, la transposición de grandes vasos es más común.
• Asociada a síndromes genéticos como Síndrome de Down (5-10%) y Síndrome de DiGeorge (15-20%).

Hallazgos principales:

• Cianosis perioral y acral: Más evidente con el esfuerzo (ej. llanto o alimentación).
• Soplo sistólico eyectivo (grado III-IV/VI) en borde esternal izquierdo superior, irradiado a espalda.
• Dedos en palillo de tambor y uñas en vidrio de reloj (en casos crónicos).

Crisis hipóxicas ("Tet Spells"):

• Desencadenadas por estrés, deshidratación o infecciones.
• Triada característica:
  1. Cianosis intensa
  2. Taquipnea con hipoventilación
  3. Letargo o pérdida de conciencia
• Pueden progresar a convulsiones, accidente cerebrovascular o muerte súbita.

Estudios complementarios:

• Radiografía de tórax:
  • Silueta cardíaca en "zapato holandés" (ventrículo derecho prominente + punta elevada).
  • Vascularidad pulmonar disminuida (oligohémia).
• Ecocardiograma bidimensional: Estándar de oro para definir anatomía y severidad.
• Electrocardiograma: Desviación axial derecha, onda R dominante en V1.

• Maternos: Diabetes gestacional, fenilcetonuria no tratada, exposición a teratógenos (ej. alcohol).
• Genéticos: Mutaciones en NKX2-5 o JAG1.
• Ambientales: Altitud elevada (>2,500 msnm) exacerba la hipoxemia.

Manejo agudo de crisis hipóxicas:

1. Posición genupectoral (rodillas contra pecho) para aumentar resistencia vascular sistémica.
2. Oxigenoterapia con mascarilla de alto flujo.
3. Morfina IV (0.1 mg/kg) para disminuir el trabajo respiratorio.
4. Propranolol IV (0.1 mg/kg) en crisis refractarias.

Terapia médica crónica:

• Propranolol oral (1-4 mg/kg/día) para prevenir crisis. Contraindicado en asma.
• Suplementación con hierro si hay anemia relativa (Hb <15 g/dL).

Intervenciones quirúrgicas:

• Paliativas (ej. Shunt de Blalock-Taussig) en lactantes con anatomía desfavorable.
• Corrección definitiva (cierre del CIV + ampliación del tracto pulmonar) idealmente entre 3-12 meses.

• Arritmias ventriculares (5-15% post-cirugía).
• Insuficiencia pulmonar por reparación quirúrgica.
• Endocarditis infecciosa (riesgo 1.5% por año).
• Disfunción cognitiva por hipoxemia neonatal prolongada.

• Prematuros: Mayor riesgo de fallo cardíaco por inmadurez miocárdica.
• Adultos no tratados: Solo el 3% sobrevive sin cirugía hasta los 40 años.
• Embarazo: Contraindicado en mujeres con corrección incompleta (mortalidad materna 10-15%).