Tumores Óseos Malignos

Los tumores óseos malignos constituyen un grupo heterogéneo de neoplasias originadas en el tejido óseo, caracterizadas por su rareza (representan <0.2% de todos los diagnósticos oncológicos) y complejidad patogénica. A pesar de su baja incidencia, presentan una elevada morbilidad debido a su potencial infiltrativo y metastásico, principalmente hacia pulmones y sistema óseo axial.

Las principales variantes histológicas incluyen:

1. Osteosarcoma (60% de los casos): Neoplasia de estirpe mesenquimal con diferenciación osteoblástica
2. Sarcoma de Ewing: Tumor neuroectodérmico asociado a translocación cromosómica t(11;22)
3. Condrosarcoma: Proliferación maligna de células cartilaginosas con matriz característica

• Osteosarcoma:

  • Incidencia anual: 2-3 casos/millón en población pediátrica
  • Distribución bimodal: 75% en pacientes <20 años (pico a 12-16 años) y segundo pico >60 años asociado a enfermedad de Paget
  • Predominio masculino (1.5:1)

• Sarcoma de Ewing:

  • Representa 10-15% de tumores óseos pediátricos
  • 90% casos en caucásicos, raro en poblaciones africanas y asiáticas
  • Relación M:F 1.4:1

• Condrosarcoma:

  • Incidencia: 0.5-1 caso/100,000 habitantes/año
  • 70% de casos entre 30-60 años
  • 5-10% derivan de condromas preexistentes

• Osteosarcoma: Alteraciones en genes supresores (TP53, RB1) y vías de señalización (mTOR, WNT)
• Sarcoma de Ewing: Fusión genética EWSR1-FLI1 (85%) que activa oncogenes mediante reprogramación transcripcional
• Condrosarcoma: Mutaciones somáticas en IDH1/IDH2 (50-80%) que alteran el metabolismo celular

Osteosarcoma

• Dolor óseo progresivo (nocturno, refractario a AINEs)
• Masa palpable con calor local y dilatación venosa
• Fracturas patológicas (15-20% al diagnóstico)
• Síntomas constitucionales en enfermedad avanzada

Sarcoma de Ewing

• Triada clásica: Dolor (83%), tumoración (64%), fiebre (21%)
• Síntomas sistémicos: Pérdida de peso, anemia, elevación de VSG
• Compresión neurológica en localizaciones axiales

Condrosarcoma

• Curso insidioso con dolor sordo de meses de evolución
• Rigidez articular en localizaciones periarticulares
• Síndromes paraneoplásicos raros (<5%)

Osteosarcoma

• Radiografía simple:
  • Triángulo de Codman (elevación periostica)
  • Patrón "sol naciente" (esclerosis heterogénea)
  • Destrucción cortical en "moth-eaten"
• RM: Evaluación de extensión a tejidos blandos y médula ósea

Sarcoma de Ewing

• Patrón apolillado (destrucción ósea permeativa)
• Estratificación periostica ("piel de cebolla")
• PET-CT: Valoración de respuesta terapéutica

Condrosarcoma

• Calcificaciones punteadas o anulares ("popcorn")
• Engrosamiento endostal >2/3 cortical
• Lesiones líticas con bordes escleróticos

• Genéticos: Síndrome de Li-Fraumeni, retinoblastoma hereditario
• Ambientales: Exposición a radiación ionizante (riesgo x40)
• Preexistentes: Enfermedad de Paget, displasia fibrosa
• Ocupacionales: Exposición crónica a metales pesados (berilio)

• Pacientes pediátricos: Mayor toxicidad por quimioterapia
• Adultos mayores: Comorbilidades que limitan tratamientos agresivos
• Pacientes con discapacidad: Retos en rehabilitación post-quirúrgica

• Intratratamiento:
  • Mielosupresión grave (40-60% casos)
  • Cardiotoxicidad por antraciclinas (dosis-dependiente)
• Post-tratamiento:
  • Disfunción articular permanente (30-50%)
  • Retraso de crecimiento en población pediátrica
  • Segundas neoplasias (riesgo acumulativo 5-10% a 20 años)

1. Estudios iniciales:

   • Radiografías en 2 proyecciones
   • RM con contraste de la lesión primaria
   • TC toracoabdominal para estadificación

2. Confirmación histológica:

   • Biopsia incisional guiada por imagen
   • Análisis molecular para subtipificación

3. Evaluación metabólica:

   • Gammagrafía ósea total
   • PET-CT en casos seleccionados

Osteosarcoma

• Protocolo MAP (Metotrexate+Doxorubicina+Cisplatino)
• Cirugía conservadora de extremidad (80% casos)
• Terapias dirigidas (Denosumab en casos refractarios)

Sarcoma de Ewing

• Protocolo VIDE (Vincristina+Ifosfamida+Doxorubicina+Etopósido)
• Radioterapia local (55-60 Gy) para tumores irresecables
• Trasplante autólogo en enfermedad metastásica

Condrosarcoma

• Resección quirúrgica con márgenes amplios (principio oncológico)
• Terapias antiangiogénicas (Pazopanib) en enfermedad avanzada
• Prótesis customizadas para defectos óseos extensos

• Control clínico-radiológico trimestral los primeros 2 años
• Evaluación funcional periódica por rehabilitación
• Soporte psicosocial continuo (impacto en calidad de vida)